Wat is hemofilie?
Oorzaak van hemofilie
De verschijnselen
Een gezond, sportief leven met hemofilie

Wat is hemofilie?

Een wondje houdt normaal gesproken binnen een paar minuten op met bloeden, omdat het bloed stolt. De genezing kan dan in alle rust beginnen. Hemofilie is een aangeboren ziekte waarbij het stollingsvermogen van het bloed is verminderd. Het duurt langer voordat het bloeden ophoudt. Je leest er hieronder meer over.

Te weinig stollingsfactor

Dat het bloed minder goed stolt dan normaal wordt veroorzaakt door het gedeeltelijk of totaal ontbreken van een bepaalde stof in het bloed die stollingsfactor wordt genoemd. Er zijn meerdere stollingsfactoren. Afhankelijk van de soort van de ontbrekende stollingsfactor is sprake van hemofilie A (stollingsfactor VIII) of hemofilie B (stollingsfactor IX).

Aantal patiënten

Wereldwijd hebben naar schatting 400.000 mensen hemofilie. Nederland telt ongeveer 1600 patiënten, dat wil zeggen 1 op de 10.000.

Zo werkt bloedstolling

De bloedstolling verloopt in twee fasen. Om dit goed te kunnen begrijpen is het belangrijk om te weten dat bloed uit vloeistof (plasma) met daarin verschillende types cellen bestaat. Een van de celtypes (zgn. bloedplaatjes) is belangrijk bij de eerste fase van de bloedstolling. Ook bepaalde eiwitten (fibrine en zgn. stollingsfactoren) in het plasma spelen een belangrijke rol bij de stolling van het bloed, namelijk bij de tweede fase.

Eerste fase: vorming van een bloedpropje

Bij een wondje zijn er een of meer bloedvaatjes beschadigd. Daar waar een bloedvaatje is beschadigd, gaan eerst bloedplaatjes samenklonteren. Ze vormen een bloedpropje. Ook trekt de vaatwand zich een beetje samen. Door dat alles kan soms (bv. bij een lichte wond) het bloeden al ophouden. Deze eerste fase van de bloedstolling vindt ook bij hemofiliepatiënten gewoon plaats.

Tweede fase: het propje wordt verstevigd

Maar er is nog een belangrijke tweede fase, waarin juist fibrine en stollingsfactoren een essentiële rol spelen. In deze tweede fase wordt - onder invloed van stollingsfactoren - de fibrine geactiveerd, die daardoor als een soort lijm het bloedpropje verstevigt. Het propje van bloedplaatjes wordt zo door de geactiveerde fibrine stevig op z'n plaats gehouden. Dat zorgt ervoor dat onder het korstje het wondje of de wond in rust kan genezen. Wanneer er dus een stollingsfactor in het bloed ontbreekt, wordt dit proces bemoeilijkt.

Oorzaak van hemofilie

Bij hemofilie is er een gebrek aan een van de stollingsfactoren. Er zijn in totaal 13 van deze factoren; ze worden doorgaans aangeduid met Romeinse cijfers. Er zijn twee soorten hemofilie, A en B. De meeste patiënten, zo'n 85%, hebben hemofilie A. Hierbij is er onvoldoende werkzame stollingsfactor acht, FVIII. Bij hemofilie B is er een stoornis met stollingsfactor IX. Beide stollingsfactoren zijn nodig om fibrine te activeren en daarmee de bloedprop te verstevigen.

Ernst van hemofilie A

De ernst van hemofilie A varieert. Er bestaat een lichte, een matige en een ernstige vorm. Als je hemofilie A hebt, hoeft dat niet te betekenen dat je helemáál geen stollingsfactor acht aanmaakt, maar wel minder dan normaal. Bij een lichte vorm van hemofilie A zit ertussen de 6 en 40% van de normale hoeveelheid stollingsfactor VIII in het bloed, bij een matige vorm tussen de 1 en 5% en bij de ernstige vorm minder dan 1%.

Wie het kan krijgen

Veel menselijke kenmerken zijn erfelijk. Bijvoorbeeld de kleur van de ogen of van het haar. Of iemand blauwe of bruine ogen heeft, is vastgelegd in 'chromosomen'. Als mensen van oogkleur verschillen, is er ook een verschil in een chromosoom dat hier betrekking op heeft. Verschillen in chromosomen hebben vaak geen voor- of nadelen. Of je nu blauwe of bruine ogen hebt, je bent niet ziek. Soms kunnen verschillen in chromosomen echter wel leiden tot een aandoening. Zo ook bij hemofilie. Door een verandering in het chromosoom dat de aanmaak van stollingsfactoren regelt, wordt er minder factor VIII of IX aangemaakt in het bloed. Hiermee word je dus geboren, al wordt de ziekte misschien niet meteen ontdekt.

Het zijn bijna altijd jongetjes

Bijna alle kinderen die worden geboren met hemofilie zijn jongetjes. Ook dat heeft met chromosomen te maken. Als kind erf je - naast gewone chromosomen - ook één paar geslachtschromosomen, de X- en Y-chromosomen genoemd. Een meisje heeft twee X-chromosomen, van moeder één en van vader één. Een jongen heeft echter één X-chromosoom van moeder en één Y-chromosoom van vader.

Het X-chromosoom en stollingsfactor

De erfelijke informatie die nodig is om stollingsfactor VIII in het bloed te maken, is vastgelegd op het X-chromosoom. Een meisje heeft dus twee X-chromosomen die ervoor zorgen dat stollingsfactor VIII wordt aangemaakt. Een jongen echter maar één. Als er één X-chromosoom niet goed voor stollingsfactoren zorgt, neemt bij een meisje het andere X-chromosoom het over, ook al heeft ze dan veel minder stollingsfactor VIII dan normaal, is het nog voldoende. Meiden met een beschadigd "hemofilie" X chromosoom worden draagsters genoemd. Het verminderde stollingsfactor VIII gehalte in hun bloed kan zich daardoor uiten dat ze snel blauwe plekken kunnen krijgen en soms ook veel langer en sterker blijven bloeden dan normaal, bijv. tijdens de menstruatie of bij operatieve ingrepen. Wanneer het X-chromosoom van een jongetje de "hemofilie"beschadiging heeft, heeft hij de ziekte hemofilie.

Erfelijkheid bij hemofilie

De verschijnselen

Wondjes gaan uit zichzelf niet zo snel dicht, er treden soms zwellingen op of pijn bij bloedingen. Ook komen neusbloedingen en bloed in de urine voor en kunnen onderhuidse bloedingen langer blijven doorgaan dan normaal. Je kunt dus snel blauwe plekken krijgen wanneer je je stoot of valt. Verder heeft iemand met hemofilie een verhoogd risico op nabloedingen bij het trekken van kiezen, operaties en ongelukken.

Kans op bloedingen

Hoe groot de kans op bloedingen is, hangt samen met de ernst van de hemofilie. Met een ernstige vorm van hemofilie kun je zo maar bloedingen krijgen zonder je te stoten. Ook kunnen zich (spontane) inwendige bloedingen voordoen in gewrichten (zoals enkel, knie, elleboog, schouder- en heupgewrichten), in spieren en in zacht weefsel. Als bloedingen in de gewrichten niet of te laat worden behandeld, kunnen die gewrichten beschadigd raken.

Een bloeding herkennen

Wanneer je in je vinger snijdt, merk je dat meteen. Maar hoe zit het met een inwendige bloeding? Die kun je jammer genoeg niet meteen zien, tenzij het een bloeding vlak onder de huid is. Dan zie je een blauwe plek, die bij iemand met hemofilie al gauw groter is dan normaal.

Kenmerken inwendige bloeding

Hemofiliepatiënten weten over het algemeen vrij snel een inwendige bloeding in een gewricht of spier te herkennen. Dit zijn de typische kenmerken:

Pijn of een 'gek', kriebelig gevoel.
Zwelling: een gevolg van de bloeding.
Functieverlies: Je kunt de spier of het gewricht moeilijk of niet meer gebruiken.

Beschadiging gewrichten

Als er vaak bloedingen optreden in gewrichten, dan kunnen ze blijvend beschadigd raken. Als er veel bloed in het gewricht komt, duurt het ook langer voordat het is opgelost. Bloedresten krijgen dan de tijd het kraakbeen en het gewricht zelf aan te tasten. Daarom is het ook zo belangrijk om een bloeding zo snel mogelijk te behandelen met stollingsfactor. Beschadigde gewrichten als gevolg van hemofilie komen in Nederland meestal niet bij de jonge, maar vaker bij oudere hemofiliepatiënten voor, die in hun jeugd niet hebben kunnen profiteren van de behandelingen zoals die er nu gelukkig zijn.

Gewrichtsschade voorkomen

Gewrichtsschade kan voorkomen worden door bloedingen te behandelen met stollingsproduct. Bij ernstige hemofilie wordt meestal een profylactische behandeling begonnen. Dat wil zeggen: er wordt naar gestreefd zoveel stollingsfactor VIII te geven dat er altijd voldoende in je bloed aanwezig is om spontane bloedingen te voorkomen. Mocht er toch een bloeding ontstaan, dan kan je arts ervoor kiezen om naast de behandeling met stollingsproduct, je oefeningen te laten doen met de betreffende gewrichten.

Een gezond, sportief leven met hemofilie

Met hemofilie is tegenwoordig gelukkig voor de meeste patiënten een gezond en sportief leven mogelijk. De aandoening kan niet worden genezen, maar doorgaans goed worden behandeld. Daardoor hoef je in principe niet een heel ander leven te leiden dan anderen. Het ligt voor de hand dat je een aantal dingen vermijdt, zoals intensieve contactsporten. Ook bij de invulling van werk, vrije tijd en vakantie zijn er veel meer mogelijkheden dan beperkingen.

Bayer Links