Veelgestelde vragen

Wat is hemofilie?

Wanneer je een wondje hebt, houdt het bloeden normaal gesproken binnen een paar minuten op, omdat het bloed stolt. De genezing kan dan in alle rust beginnen. Hemofilie is aangeboren en betekent dat het vermogen van het bloed om te stollen is verminderd. In een wondje ontstaat dan geen stevige prop gestold bloed, dat het bloeden laat stoppen. Het duurt dus langer voordat het bloeden ophoudt. Dit heeft te maken met het gedeeltelijk of totaal ontbreken van een bepaalde stof in het bloed, die stollingsfactor wordt genoemd. Afhankelijk van de soort ontbrekende stollingsfactor wordt de aandoening hemofilie A of hemofilie B genoemd.

Wat voor types hemofilie zijn er?

Er zijn twee soorten hemofilie, A en B. De meest voorkomende aandoening (bij zo'n 85% van de hemofiliepatiënten) is hemofilie A. Hierbij is er onvoldoende werkzame stollingsfactor VIII. Wanneer je hemofilie A hebt, hoeft dat dus niet te betekenen dat je helemáál geen stollingsfactor VIII aanmaakt, maar wel minder dan normaal. Er bestaat een lichte, een matige en een ernstige vorm. Bij een lichte vorm van hemofilie zit er tussen de 6 en 40% van de normale hoeveelheid stollingsfactor VIII in het bloed, bij een matige vorm tussen de 1 en 5% en bij de ernstige vorm minder dan 1%.

Bij hemofilie B is er een stoornis met stollingsfactor IX. Beide stollingsfactoren zijn nodig om fibrine te activeren en daarmee de bloedprop te verstevigen.

Kan hemofilie worden genezen?

Nee, maar wel goed behandeld. Er wordt veel onderzoek naar gentherapie gedaan, maar dit heeft tot nu toe nog niets opgeleverd, wat ook in de praktijk kan worden toegepast. Gelukkig zijn er wel voldoende stollingsfactorconcentraten beschikbaar.

Wat zijn remmers?

Er bestaat de mogelijkheid dat je zgn. antilichamen tegen de toegediende stollingsfactor bent gaan maken. Deze antilichamen breken o.a. de toegediende stollingsfactor weer af en neutraliseren zo het effect van de behandeling. Dit gebeurt vooral op zeer jonge leeftijd bij aanvang van de behandeling, dat wil zeggen binnen de eerste 50 tot 100 behandelingen. Deze antilichamen worden remmers of inhibitoren genoemd. Gelukkig gaat het meestal maar om een kleine hoeveelheid remmers, die niet zoveel effect hebben en soms zelfs van voorbijgaande aard zijn. Het kan betekenen dat de dosis stollingsfactor wat omhoog moet om het beoogde effect te krijgen. Bij enkele patiënten ontwikkelen zich zóveel remmers dat het stollingsproduct veel minder goed werkt dan normaal. Er zijn dan andere behandelingen beschikbaar om tóch bloedingen toch te kunnen stoppen en de remmers aan te pakken.

Wat is een stollingsfactorconcentraat?

Bij patiënten met hemofilie wordt de stollingsfactor, die normaal gesproken door de mens zelf wordt aangemaakt, vervangen door het toedienen van een stollingsfactorconcentraat. Dit is een medicijn voor patiënten met hemofilie. Een stollingsfactorconcentraat voor hemofilie A bevat bijvoorbeeld factor VIII, dus het stollingseiwit dat het lichaam zelf niet in voldoende mate kan produceren. Het medicijn wordt meestal in een verpakking met twee verschillende flacons geleverd. In een van de twee flacons zit een poeder, in de ander een oplosmiddel. Het poeder is geconcentreerde stollingsfactor. Poeder en water moeten met elkaar worden gemengd. Daarna wordt het opgeloste stollingsfactorconcentraat intraveneus toegediend.

Bayer Links