Veelgestelde vragen
Wat is hemofilie?
Wanneer je een wondje hebt, houdt het bloeden normaal gesproken binnen een paar minuten op, omdat het bloed stolt. De genezing kan dan in alle rust beginnen. Hemofilie is aangeboren en betekent dat het vermogen van het bloed om te stollen is verminderd. In een wondje ontstaat dan geen stevige prop gestold bloed, dat het bloeden laat stoppen. Het duurt dus langer voordat het bloeden ophoudt. Dit heeft te maken met het gedeeltelijk of totaal ontbreken van een bepaalde stof in het bloed, die stollingsfactor wordt genoemd. Afhankelijk van de soort ontbrekende stollingsfactor wordt de aandoening hemofilie A of hemofilie B genoemd.Wat voor types hemofilie zijn er?
Er zijn twee soorten hemofilie, A en B. De meest voorkomende aandoening (bij zo'n 85% van de hemofiliepatiënten) is hemofilie A. Hierbij is er onvoldoende werkzame stollingsfactor VIII. Wanneer je hemofilie A hebt, hoeft dat dus niet te betekenen dat je helemáál geen stollingsfactor VIII aanmaakt, maar wel minder dan normaal. Er bestaat een lichte, een matige en een ernstige vorm. Bij een lichte vorm van hemofilie zit er tussen de 6 en 40% van de normale hoeveelheid stollingsfactor in het bloed, bij een matige vorm tussen de 1 en 5% en bij de ernstige vorm minder dan 1%.
Bij hemofilie B is er een stoornis met stollingsfactor IX. Beide stollingsfactoren zijn nodig om fibrine te activeren en daarmee de bloedprop te verstevigen.
Waarom zijn het bijna altijd jongetjes?
Veel menselijke kenmerken zijn erfelijk. Bijvoorbeeld de kleur van de ogen of van het haar. Of iemand blauwe of bruine ogen heeft, is vastgelegd in 'chromosomen'. Als mensen van oogkleur verschillen, is er ook een verschil in een chromosoom dat hier betrekking op heeft. Verschillen in chromosomen hebben vaak geen voor- of nadelen. Of je nu blauwe of bruine ogen hebt, je bent niet ziek. Soms kunnen verschillen in chromosomen echter wel leiden tot een aandoening. Zo ook bij hemofilie. Door een verandering in het chromosoom dat de aanmaak van stollingsfactoren regelt, wordt er minder factor VIII of IX aangemaakt in het bloed. Iemand met hemofilie is hiermee dus geboren, al is de aandoening misschien niet meteen ontdekt.
Bijna alle kinderen die worden geboren met hemofilie zijn jongetjes. Ook dat heeft met chromosomen te maken. Een kind erft - naast gewone chromosomen - ook één paar geslachtschromosomen, de X- en Y-chromosomen genoemd. Een meisje heeft twee X- chromosomen, van moeder één en van vader één. Een jongen heeft echter één X-chromosoom van moeder en één Y-chromosoom van vader. De erfelijke informatie die nodig is om stollingsfactoren VIII in het bloed te maken, is vastgelegd op het X- chromosoom. Een meisje heeft dus twee X- chromosomen die ervoor zorgen dat deze stollingsfactoren kan worden aangemaakt. Een jongen echter maar één. Als er één X-chromosoom niet goed voor stollingsfactoren zorgt, neemt bij een meisje het andere X-chromosoom het over. Eén werkend X-chromosoom is namelijk voldoende om te zorgen voor voldoende stollingsfactoren. Het meisje is dan een zogenaamde draagster van het beschadigde hemofilie-X-chromosoom. Zij maakt veel minder stollingsfactor acht aan, dan normaal. Een jongetje met een beschadigd X-chromosoom heeft hemofilie en hij maakt nog minder stollingsfactor aan dat het "draagster"meisje, dat nog een werkend X-chromosoom heeft gehouden.
Print deze pagina
Contact