Wat is hemofilie?

Hemofilie is een erfelijke, aangeboren ziekte, waarbij het stollingsvermogen van het bloed is verminderd. Bij mensen met die stoornis is een van de stollingsfactoren – dat wil zeggen een eiwit in het bloed dat een rol speelt bij de vorming van stolsels (bloedpropjes) om bloedingen te stelpen – niet of in onvoldoende mate aanwezig en werkt niet zoals het hoort. De stoornis is bij de geboorte aanwezig bij bepaalde personen. Afhankelijk van de soort van de ontbrekende stollingsfactor is sprake van hemofilie A (stollingsfactor VIII) of hemofilie B (stollingsfactor IX).


Deze aandoening komt vooral voor bij mannen. Vrouwen kunnen draagster zijn van het afwijkende gen. Dat betekent dat ze deze aandoening kunnen overdragen op hun kinderen zonder zelf ziekteverschijnselen (symptomen) van de aandoening te krijgen.

Het woord hemofilie is afgeleid van twee Griekse woorden: 'haima', wat bloed betekent, en 'philia', wat 'aangetrokken tot' betekent.

Deze zeldzame genetische (erfelijke) aandoening verhindert dus de goede stolling van het bloed. Indien de stolling niet verloopt zoals het hoort, is het mogelijk dat interne letsels en grotere uitwendige (snij)wonden langdurig blijven bloeden en niet goed genezen.
Mensen met hemofilie bloeden niet meer of sneller dan mensen zonder de aandoening als ze zich verwonden door bijvoorbeeld een botsing, een val of een ongeval, maar de bloedingen duren langer.

Oppervlakkige letsels zijn over het algemeen niet erg. Inwendige bloedingen hebben daarentegen veel ernstigere gevolgen. Mensen met hemofilie kunnen na een ogenschijnlijk lichte verwonding ongecontroleerde inwendige bloedingen krijgen. Bloedingen in de gewrichten en spieren kunnen acute pijn en functieverlies veroorzaken. Als er een bloeding in een vitaal orgaan zoals de hersenen ontstaat, is de hemofiliepatiënt in levensgevaar.

Herhaalde gewrichtsbloedingen kunnen bewegingen beperken en blijvende schade aan de gewrichten veroorzaken. Bij ernstige blijvende schade moet dan over het algemeen een gewrichtsprothese worden geplaatst. Daarvoor is een operatie nodig met opnieuw risico’s voor de patiënt.

De aandoening kan, tot op heden, niet genezen worden, maar optredende bloedingen kunnen adequaat voorkomen en behandeld worden door het toedienen van stollingsfactor VIII bij hemofilie A en stollingsfactor IX bij
hemofilie B
.

Wereldwijd hebben naar schatting 400.000 mensen hemofilie. Nederland telt ongeveer 1600 patiënten, dat wil zeggen 1 op de 10.000 inwoners van Nederland heeft hemofilie.

De meeste patiënten, zo’n 85%, hebben hemofilie A. Hierbij is er onvoldoende werkzame stollingsfactor acht, FVIII. Bij hemofilie B is er een stoornis met stollingsfactor IX. Beide stollingsfactoren zijn nodig om fibrine te activeren en daarmee de bloedprop te verstevigen.

De ernst van hemofilie A en B varieert. Er bestaat een milde (lichte), een matig-ernstige en een ernstige vorm. Als je hemofilie A hebt, hoeft dat niet te betekenen dat je helemáál geen stollingsfactor acht aanmaakt, maar wel minder dan normaal. Bij een milde vorm van hemofilie A en B zit er tussen de 5 en 40% van de normale hoeveelheid stollingsfactor VIII in het bloed, bij een matig-ernstige vorm tussen de 1 en 5% en bij de ernstige vorm minder dan 1%.