Spontane mutaties

Wat zijn spontane mutaties?

Hemofilie is een aandoening waarmee iemand geboren wordt. Het is een meestal erfelijke stoornis die doorgegeven wordt via de genen van de ouders. De genen bevatten instructies die bepalen hoe de cellen van het lichaam zich ontwikkelen, zodat een kind groeit en volwassen wordt. De genen bepalen ook alle eigenschappen van een persoon. De genetische opbouw is voor iedereen dan ook uniek.

Wanneer hemofilie zich voordoet zonder voorgeschiedenis in de familie, spreken we over sporadische of geïsoleerde hemofilie of over spontane mutaties van de genen. Bij ongeveer 30 % van de personen bij wie hemofilie wordt vastgesteld, wordt ze veroorzaakt door een verandering in de eigen genen (spontane mutatie).

Genetische stoornissen

Hemofilie is een genetische (erfelijke), aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een wijziging of mutatie van een gen. De mutatie zorgt ervoor dat het gen niet naar behoren functioneert. Net als andere genetische aandoeningen kan hemofilie worden doorgegeven van generatie op generatie. In ongeveer drie op tien gevallen doet hemofilie zich onverwachts voor en is er geen voorgeschiedenis in de familie. Er zijn dan drie mogelijkheden:

  1. De aandoening kan verscheidene generaties lang onopgemerkt gebleven zijn. Doordat de mannelijke familieleden geen bloedingssymptomen vertoonden, viel hun hemofilie niet op. Het is mogelijk dat vrouwelijke familieleden draagsters waren van het hemofiliegen. Indien deze vrouwen geen zonen hebben gekregen of geen van de mannelijke familieleden getroffen werd door hemofilie, kon niemand weten dat de aandoening werd doorgegeven, totdat een zoon met de ziekte werd geboren...
  2. Het gemuteerde gen kan zijn ontstaan bij de bevruchting van de moeder, waardoor zij draagster is en dus de eerste persoon is in de familie met het hemofiliegen. Haar kinderen kunnen dan draagsters zijn van het gen of hemofilie hebben.
  3. De genetische mutatie bij jongens die aan de basis ligt van hemofilie kan zich voordoen op het moment van de bevruchting. Het gemuteerde gen ontwikkelt zich dan in de eicel van de moeder en wordt doorgegeven aan het kind. In dat geval is de moeder geen draagster van het gen. Haar andere kinderen zullen dan niet aan hemofilie lijden.