De genetische link

DNA

DNA (desoxyribonucleïnezuur) is een streng die wat lijkt op een haar, maar die dunner en langer is. Hij bestaat uit twee delen die met elkaar verbonden zijn en in een dubbele spiraal in elkaar gedraaid zitten, waardoor het DNA eruitziet als een wenteltrap (zie plaatje hiernaast). De treden van deze wenteltrap bestaan uit paren van kleine bouwstenen van het DNA, die de genetische code bepalen van een persoon.

Genen

Het DNA bestaat uit duizenden deeltjes, die we genen noemen en aanwezig zijn in alle cellen van ons lichaam. Elk gen bevat de instructies die nodig zijn voor de productie van een eiwit. Elke cel bevat 30.000 tot 40.000 genen en deze genen bevatten de instructies om de duizenden eiwitten te produceren die de cellen nodig hebben (veel van de stoffen in ons lichaam zijn eiwitten, zoals ook de bloedstollingsfactoren). In bepaalde cellen worden sommige genen uitgeschakeld en andere geactiveerd. Daarom verschillen de cellen van de lever van onze spiercellen en die van onze spiercellen met die van onze huidcellen. De volgorde van het DNA in het gen bepaalt ook genetische eigenschappen zoals de kleur van de haren, de ogen en de huid.

Chromosomen

Een chromosoom is een verzameling genen. De opbouw van de genen leidt tot verschillende types chromosomen. De chromosomen bevatten dus veel genetische informatie. Een cel van het menselijk lichaam telt 23 chromosomenparen. Bij elk paar is één chromosoom afkomstig van de moeder en één van de vader. Eén van deze chromosomenparen bestaat uit de geslachtschromosomen X en Y. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen een X-chromosoom en een Y-chromosoom. De genen op het X-chromosoom worden geslachtsgenen genoemd. Degenen die verantwoordelijk zijn voor de productie van de factoren VIII en IX bevinden zich op het X-chromosoom. Ze spelen een belangrijke rol in de manier waarop hemofilie binnen een familie wordt doorgegeven van persoon op persoon.