Diagnose en opsporing

1. Diagnose bij kinderen

Niemand weet welke genen zullen worden doorgegeven. Van de 30.000 genen in ons lichaam zijn er verschillende niet-actief, maar we weten niet precies welke. Wanneer zich een spontane mutatie voordoet en bij een kind hemofilie wordt vastgesteld, heeft het gezin aangepaste steun nodig, zeker als er geen bekende draagsters zijn van het hemofiliegen in de familie. De steun van het locale hemofiliebehandelingscentrum kan van onschatbare waarde zijn voor een gezin dankzij een team van specialisten die het gezin begeleiden bij elke stap in de ontwikkeling van het kind. Het hemofiliebehandelcentrum organiseert ook ontmoetingen tussen het gezin en het hemofiliebehandelteam

2. Opsporen bij andere familieleden

Het is tegenwoordig mogelijk om DNA te analyseren van personen die lijden aan hemofilie of mogelijk draagster zijn van het gen om na te gaan of er sprake is van een mutatie. Dit soort analyse is nuttig omdat op die manier het exacte type mutatie kan worden bepaald, waarop vervolgens de behandeling kan worden afgestemd. Het is niet nodig om de analyse bij alle familieleden uit te voeren. In 5 tot 10 % van de gevallen kan echter ook met dit type analyse niet worden bepaald welke mutatie verantwoordelijk is voor de hemofilie.

3. Diagnose bij volwassen dragers van het gen

In een familie zonder voorgeschiedenis van hemofilie wordt gewoonlijk nagegaan wie de dragers zijn van het gen nadat bij een baby of een jong kind een bloedingsstoornis is vastgesteld. Wanneer een van de ouders verneemt dat hij of zij drager is van het hemofiliegen, gaat dit vaak gepaard met hevige emoties, die variëren van ongeloof, verdriet en woede tot ontkenning. Het nieuws zorgt in veel gevallen voor een soort shocktoestand bij de ouders die zich zorgen maken om hun andere kinderen en de andere familieleden. Zodra bij een kind een bloedingsstoornis wordt vermoed, bespreken de zorgverleners met het gezin de mogelijkheid van een genetische analyse om na te gaan of een familielid drager is van het hemofiliegen. Naast deze test kunnen ze ook een vervolgafspraak aanbevelen bij een hemofiliebehandelcentrum, en het gezin informatie geven over een hemofiliebehandelcentrum.

4. Deze ervaring delen met anderen

Andere gezinsleden, vrienden en zorgverleners weten vaak niet goed hoe ze een kind met hemofilie moeten behandelen. Het is van groot belang dat de ouders de nodige steun en hulp krijgen van de naaste familie en van andere personen in hun leefomgeving. De hemofiliebehandelcentra kunnen de ouders helpen om de situatie uit te leggen aan de familie, aan vrienden en aan andere zorgverleners om ze gerust te stellen en ze op te nemen in het ondersteuningsnetwerk voor de ouders. De broers en zussen van kinderen die aan hemofilie lijden, worden vaak het hardst getroffen door de diagnose. Ze kunnen zich zorgen maken op medisch vlak en bang zijn voor de veranderingen die deze nieuwe situatie kan teweegbrengen in de gezinsdynamiek. Vaak uiten ze hun woede en hun jaloezie over het feit dat hun broer met hemofilie of hun zus die draagster is van het gen bijkomende aandacht krijgt van de ouders. Deze negatieve gevoelens voor hun broer of zus gaan vaak over in een schuldgevoel. Het is heel belangrijk dat de broers en zussen zo goed mogelijk worden geïnformeerd over de aandoening om actief betrokken te kunnen zijn.

5. Nieuwe hemofiliegevallen

Het aantal nieuwe gevallen van hemofilie zal de komende jaren wereldwijd wellicht stabiel blijven. Overtuigende gegevens wijzen er vandaag de dag op dat spontane mutaties veroorzaakt worden door nieuwe wijzigingen in de menselijke genetische code. Dergelijke wijzigingen vinden bij elk van ons voortdurend plaats. In zeldzame gevallen treft de genetische wijziging een instructie voor de productie van bepaalde bloedstollingsfactoren, waardoor er een nieuw hemofiliegeval ontstaat. Aangezien het aantal nieuwe gevallen constant blijft en de personen die getroffen worden door de aandoening langer leven, zal het totale aantal hemofiliepatiënten in het volgende decennium waarschijnlijk toenemen. Gelukkig kunnen de kinderen die tegenwoordig in Nederland worden geboren met hemofilie rekenen op een gezond en actief leven. Hun levensverwachting is nagenoeg identiek aan die van andere personen. Ze kunnen werken, kinderen krijgen en ze zien opgroeien.

6. De toekomst

Een onverwachte hemofiliediagnose kan een beangstigende ervaring zijn. Dankzij informatie en steun kunnen de ouders leren omgaan met de medische aspecten van de ziekte van hun kind en de uitdagingen van hemofilie overwinnen. Een nauwe samenwerking met het team van het hemofiliebehandelcentrum en met de Nederlandse vereniging van Hemofiliepatiënten (NVHP) garandeert patiënten die onlangs te horen hebben gekregen aan hemofilie te lijden of draagster te zijn van het gen, steun op medisch en gevoelsmatig vlak. Alle ouders hebben tijd nodig om te aanvaarden dat hun kind lijdt aan hemofilie. Hun houding tegenover de aandoening beïnvloedt de manier waarop hun kind zich aan de situatie zal aanpassen. Een positieve houding zal het kind enorm helpen om bepaalde beperkingen veroorzaakt door de ziekte te aanvaarden, zonder zich daarom 'anders' te voelen. Als de ouders aan de nieuwe situatie gewend zijn, is het belangrijk dat ze de steun aanvaarden die hen wordt aangeboden, en dat ze met plezier de verschillende levensfasen van hun kind doorlopen.