Soorten behandeling

Hemofilie wordt behandeld door de ontbrekende stollingsfactor met een infuus in het bloed te brengen. Of en wanneer dat nodig is, bepaalt natuurlijk de arts. Omdat hemofilie in verschillende gradaties voorkomt, hebben sommige patiënten vaak, en andere juist zelden een behandeling met een stollingsfactor nodig. Bij een ernstige vorm van hemofilie zal de arts immers eerder gebruik maken van deze mogelijkheid.

Wanneer behandelen

In de volgende gevallen is behandeling altijd nodig:

  • Een bloeding in een spier, gewricht of een andere interne bloeding.
  • Een zware klap op het hoofd.
  • Een flinke en/of lang aanhoudende bloeding.
  • Verwonding van de nek, mond, tong of het gezicht.
  • Een zware pijn of zwelling, waar dan ook.
  • Een open wond die gehecht moet worden.

Algemene stelregel voor de behandeling van bloedingen: hoe eerder je een bloeding behandelt, des te beter; wanneer je twijfelt, altijd behandelen; op tijd behandelen bespaart overmatig verbruik van stollingsproduct.

‘On demand’ of preventief (profylaxe)

Een stollingsfactor kan om verschillende redenen worden toegediend. Als er al een (inwendige) bloeding is, heeft de toegediende stollingsfactor natuurlijk tot doel de bloeding te stoppen. Dit heet ‘on demand’ gebruik. De arts kan er ook voor kiezen om preventief een stollingsfactor toe te dienen, dus uit voorzorg. Dit om de kans op een bloeding sterk te verkleinen. Dat betekent dat 2-3 keer per week stollingsfactor wordt toegediend om de stollingsfactor acht in het bloed op peil te houden. Dit heet ‘profylactisch’ gebruik. Bij de ernstige vormen van hemofilie zal dit natuurlijk vaker voorkomen.

Wanneer preventief behandelen?

Behalve bij ernstige hemofilie, kan het ook verstandig zijn een paar keer per week profylactisch te behandelen als zich meerdere keren een gewrichtsbloeding heeft voorgedaan. Het doel ervan is een minimale hoeveelheid stollingsfactor in de bloedsomloop te houden om spontane bloedingen te voorkomen. De arts zal dit goed bespreken en de voor- en nadelen uitleggen, zodat je samen tot een weloverwogen beslissing kunt komen. Daarnaast kan het in verband met kleine ingrepen (bij de tandarts of kleine operaties) verstandig zijn een extra dosis stollingsfactor of desmopressine (DDAVP) te krijgen of de dosering aan te passen, ook als je een matig-ernstige/milde (lichte) vorm van hemofilie hebt.

Verloop van de behandeling

De behandeling van hemofilie gebeurt in het ziekenhuis door een kinderarts, internist of hematoloog (stollingsarts). Ook bestaat er de mogelijkheid tot thuisbehandeling. Omdat bij profylaxe stollingsfactor zeer regelmatig moet worden toegediend en je bij een bloeding snel wilt reageren, kan het zijn dat de arts en hemofilieverpleegkundige adviseren om zelf te leren prikken.

Dat betekent vaak veel meer vrijheid en onafhankelijkheid, want je hoeft niet meer zo vaak naar het ziekenhuis. En wat nog belangrijker is: er verstrijkt op deze manier zo weinig mogelijk tijd tussen een bloeding en de behandeling. De bloeding blijft dan beperkt en hetzelfde geldt voor de eventuele pijn. Het hemofiliebehandelteam leert je hoe je (jezelf of je kind) moet prikken.

De behandeling vroeger

Hemofilie is goed te behandelen, maar dat is nog helemaal niet lang het geval. Pas in de jaren zestig van de vorige eeuw werd een methode ontdekt om stollingsfactoren uit menselijk bloedplasma te zuiveren (cryoprecipitaat). Deze methode werd steeds meer verfijnd en uiteindelijk kon met behulp van donorbloed de ontbrekende stollingsfactor worden toegediend. Na een paar jaar gebruik ontdekte men de keerzijde daarvan: via producten uit menselijk bloed konden ook ziekteverwekkers worden overgedragen. Begin jaren tachtig bleken dan ook een aantal hemofiliepatiënten geïnfecteerd te zijn geraakt met het hiv- en het hepatitis B- en C-virus, omdat de stollingsfactoren die ze kregen uit menselijk bloed waren gemaakt dat besmet was. Sindsdien wordt donorbloed heel streng gecontroleerd op de aanwezigheid van virussen. En dat geldt nog steeds voor de huidige stollingsfactoren die uit menselijk plasma worden gewonnen.

Nieuwe ziekteverwekkers

Desondanks waren de besmettingen toch aanleiding om op zoek te gaan naar veiliger productiemethoden. Weliswaar worden met de nieuwe screeningtechnieken alle ons bekende virussen ontdekt, maar in bloed kan ook een ziekteverwekker zitten die nog niet bekend is. Dat betekent, dat er soms veel tijd voor nodig is voordat een nieuwe ziekteverwekker kan worden geïdentificeerd. En pas daarna kan gezocht worden naar behandelingsmethoden en preventieve maatregelen.

De problemen die zulke nieuwe ziekteverwekkers kunnen veroorzaken, lopen altijd op hun ontdekking vooruit. Zo is het bijvoorbeeld ook gegaan met het hiv-virus. Toen aan het begin van de jaren tachtig het virus kon worden aangetoond, waren er al veel mensen mee besmet. Mede daarom was het een bijzonder belangrijke stap in de geschiedenis van de hemofiliebehandeling toen in 1984 het DNA, dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van stollingsfactor VIII, helemaal in kaart gebracht werd. Met behulp van de zogenaamde recombinante productietechniek kon natuurgetrouwe stollingsfactor acht ‘nagemaakt’ worden zonder dat daarvoor stollingsfactor uit menselijk bloed nodig was. Omdat het risico van een virusbesmetting met recombinant stollingsfactor acht bijzonder klein is, worden recombinant stollingsproducten sinds de jaren negentig wereldwijd op brede schaal toegepast bij hemofilie A-patiënten.

Recombinant DNA-technieken

Stollingsfactor acht wordt op verschillende manieren geproduceerd. Er kan menselijk bloed worden gebruikt, afkomstig van donoren. Daaruit worden dan de verschillende stollingsfactoren gehaald. Omdat donorbloed niet in onbeperkte hoeveelheden beschikbaar is en bij stollingsproducten die uit plasma zijn gewonnen, in het verleden virusbesmettingen zijn opgetreden is er naarstig gezocht naar nieuwe methoden. En met succes.

Stollingsfactor acht wordt sinds 1989 ook via moderne recombinant DNA-technieken (rDNA) geproduceerd. Dat wil zeggen dat de stollingsfactor acht niet uit menselijk plasma wordt bereid, maar het factor acht-molecuul is wel een natuurgetrouwe kopie van het menselijke factor acht-molecuul. Dit wordt recombinant stollingsfactor genoemd. Deze recombinant stollingsfactoren kenmerken zich door o.a. hoge zuiverheid, effectiviteit en veiligheid, en ze worden wereldwijd veel toegepast. Een ander voorbeeld waar recombinant productietechnieken succesvol worden toegepast, is insuline voor de behandeling van diabetes (suikerziekte).

Recombinant factor acht is de gouden standaardbehandeling bij hemofilie A.